בדיקות

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקות
    מירית
    03/03/2012

    ארץ מוצא האישה: לוב+אלג'יר. ארץ מוצא הגבר: 3/4 אשכנז ו-1/4 לוב.
    הבדיקות שנאמר לי לבצע הן: טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, איקס שביר, פנקוני A, אטקסיה טלנגיסטציה, MLC1, LGMD, Connexin, טלסמיה, SMA, Alpha 1AT. יצוין כי ברקע המשפחתי יש מחלות לב + אפילפסיה ופיגור קל (אך נראה כי כולם אינם מולדים אלא נרכשים). ייתכן גם שלגבר יש איקס שביר.
    האם אכן הבדיקות שנאמר לי לבצע מספיקות?
    תודה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקות

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות - תגובה

    פרופ' אוהד בירק
    04/03/2012

    מומלץ גם PCCA. יש המציעים גם בדיקה למחלת ניוון שרירים מסוג 2B. וכן לשניכם בדיקה ל-X שביר (לך כבדיקת שיגרה ולו היות וציינת אפשרות לכך אצלו). באשר לרקע המשפחתי - ניתן ליעץ רק עם כל המידע הרפואי לגבי אותם קרובים, ביעוץ גנטי פרטני.בכל מקרה, המידע שנמסר כאן ועצותי אינם תחליף ליעוץ גנטי פרטני. מומלץ שתפני עם כל המידע והשאלות ליעוץ גנטי דרך קופ"ח.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו