arylsulfatase A

שלום,
ביתי בת 11 חודשים, מטופלת באיכילוב (נויורולגיה-גנטיקה), בעלת המיפרזיס שמאל ועל כן בוצע MRI באיכילוב. תוצאות הבדיקה: פולימיקרוגיריה לא סימטרית, מיקרוצפליה נרכשת ופגיעה בחומר הלבן. אנו נמצאים בסדרה של בדיקות לזיהום, מטאבוליזם וגנטיקה. כרגע החשד הסביר הוא ל cmv.

בין היתר התבקשנו לבצע בדיקת דם ארילסולפטאז A אם כי גם הנוירולוגית וגם הגנטיקאי לא חושבים כי בכך מדובר. הבדיקה חזרה עם תוצאה 49 והנוירולוגים סבורים כי מדובר בטעות מעבדה שכן התוצאה נמוכה. גם הגנטיקאי סבור כי הקליניקה אינה מתאימה לתוצאות בדיקת הדם.
קראתי קצת על האנזים ונחרדתי לגלות שתוצאה נמוכה מובילה לMLD. כרגע אנו לפני בדיקת מעבדה חוזרת לארילסולפטאז A אבל פרק הזמן שאנו נדרשים להמתין לתצאות מאוד ארוך.

שאלתי: מהו טווח הנורמה לאנזים? האם תוצאה 49 אכן מעידה לכיוון של MLD?
האם לא ייתכן מצב של רמת אנזים נמוכה בלי קשר למחלה הנוראית?
אנא תשובתך, אנו מודאגים מאוד.