מימון בדיקות גנטיות לפני הריון נוסף

לא ברור לי על אזו בדיקה המליצו - האבחנה מבדלת של מחלות גנטיות שיכולות לגרום לאטקסיה הינה רחבה. ברמת העקרון בדיקת מוטציה לאבחון מחלה מוכרת במשפחה עשויה להיות מכוסה בסל הבריאות. מספר הבדיקות בפוטנציה גדול ולכן בחירת כיוון הבירור תלוי בבדיקה פדיאטרית ונוירולוגית פרטנית ויעוץ גנטי פרטני. לצערי השאלה כללית מדי וחסר כל הפרטים הרפואיים לכן אין באפשרותי לתת תשובה מפורטת יותר.

שלום סבתא, האם יש התפתחות באבחנה של הנכדה?

שלום סבתא,


האם הילדה כבר אובחנה?

הבת שלי שלחה לבדיקות בחו"ל ונמצא גן הפחות בעייתי לדבריהם
יכול לגרום לכאבי ראש, סחרחורות...

עברנו כבר שנה מאז והבת שלי כבר בסיום הריון נוסף כי העמידו בפניהם אפשרות של הפרייה... או סיסי שיליה...

בדיעבד עם יועצים גנטים הובהר שלא ודאי שרק הגן הזה גרם כי היו לה עוד כמה ... ויכול להיות שזה איטראקציה של גן נוסף עם...
אז אם יעשו סיסי שיליה ויצטרכו להוציא עוד גנים? סיפור?
כמו כן הופנתה גם הבת שלי לבדיקה ובעלה- ונמצא אצלה הגן זהה.
ואז הפנו אותי הסבתא והסבא לבדיקה- כאן מתחיל סיפור חדש בדיחה- בגלל שהבת שלי רצתה לעבור תהליך של הפרייה ו... היו צריכים במהירות את התוצאות...שלנו!
אבל בקופת החולים לא הסכימו לתת לי ולבעלי אישור / זיכוי לבדיקה בגלל שלדבריהם אנחנו צריכים ללכת קודם לייעוץ גנטי!
אני הרמתי צעקה בקופת החולים שלי- מכבי- בעלי בקופת חולים כללית וטענתי : " שאני לא זאת שרוצה להיכנס להריון! אני כבר בכלל לא יכולה ללהיכנס להריון וזה בשביל הבת שלנו שרוצה להיכנס להריון ולה- יש ייעוץ גנטי!!! כתוב הפנייה שבגלל שנמצא אצל הבת (שלמו פרטי) ובגלל שנמצא אצל האמא(קופת חולים שילם) אז- ההפנייה דורשת ממליצה שאנחנו ... כדי לבדוק אם לא הייתה מוטציה גנטית?

רק אחרי פנייה להנהלה הצגתי את כל אי ההגיון ו... אשרו לי במכבי שהבדיחה הייתה שאם הייתי צריכה להיפגש עם היועצת גנטית היה תור לעוד 5 חודשים! ולמי- בדיוק לאותה יועצת ששלחה את ההפנייה לבדיקה הגנטית- זו לא בדיחה?
בקיצור= בעלי שילם על הבדיקה כ- 400 שח ואני הייתי פטורה (לא היה לא כוח למלחמות)

ואכן נמצא הגן - זהה לגן של הנכדה ושל הבת!

בהמשך ולאור כל הש/יקולים, ה... החליטו להביא ילד באופן טבעי ונקווה שהגן הספציפי הזה לא "יתעורר" גם אצלו!

- אנחנו עד היום לא בטוחים שאחד החיסונים שקיבלה הנכדה בגיל שנה אולי גרם להתעוררות אחד הגנים כי זה היה ממש אחרי שבועיים... למרות שבספרות המקצועית, דברי הרופאים , האחיות... לא עולה ההסתברות הזאת.
תודה על ההתעניינות ואשמח לקבל תגובה או אם יש לך איזה מידע בתחום יותר מהכתוב.

הסיפור מורכב ומסובך. בכל המלל לא רשום שם הגן או המחלה. אין כל קשר עם חיסונים.באינטרנט לא ניתן לתת יעוץ פרטני אלה מידע כללי. אם תשאלי שאלה לגבי גן שמי או מחלה ספציפית ניתן יהיה להתייחס.