אח עם פיגור שכלי

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

אח עם פיגור שכלי
טל
07/05/2012

אני בת 42, בהריון ראשון מטיפולי הפרייה, שבוע 14+3
הטרוזיגוטית לפקטור 5 ליידן.
אבי נפטר מהתקף לב בגיל 40, לא ידועה לי הסיבה המדוייקת

יש לי אח בכור עם פיגור שכלי, על רקע לא ידוע. בדיקת X שביר שלילית (אצלי ואצלו), בדיקת קריוטיפ תקינה (אצלי ואצלו), ו - CT גולגולת שלו תקין.

כיצד מבצעים את בדיקת הצ'יפ הגנטי? האם אחי צריך להיבדק לפני דיקור מי השפיר(שאבצע עוד 3 שבועות), ואז משווים את התוצאות שלו לתוצאות בדיקת מי השפיר? או שהוא צריך להיבדק אחרי דיקור מי השפיר?

איזה בדיקות נוספות קיימות כיום לבדיקת הנושא ולהימנעות ככל הניתן מלידת ילד מפגר?

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
אח עם פיגור שכלי

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
אח עם פיגור שכלי - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
08/05/2012

כל בדיקה נוספת ספציפית (מעבר לבדיקות שגרה בהיריון) תלויה בקביעת אבחנה ספציפית אצל אחיך. מעבר ל X שביר אין בדיקה סקירתית נוספת לפיגור כללי. צ'יפ כרומוזומלי (DNA Array) נעשית אצל אחיך מדם, מהעובר ממי שפיר. כמובן אם תמצא בעיה בצ'יפ אצל אחיך זה אפשר בדיקה אצלך וגם אצל העובר. אם אין לו בעיה, וממצאי US של העובר תקינים, אין הוריה לבדיקת צ'יפ.בהצלחה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום