ייעוץ גנטי

לגבי המידע בהקשר לדופליקציה טאין לי מה להוסיף למה שנאמר בפגישה.
לגבי הקרובה עם האחור ההתפתחותי, הטוב ביותר הוא מכתב מהאם שלה המאשר לי עיון בתיק הרפואי / גנטי שלה מבלי להעביר לכם את תוכנו אך כן להסיק ממנו לגבי בדיקות אפשריות עבורכם. ניתן לברר כיצד לתאם זאת במזכירות המכון הגנטי. או אף טוב מזה, להפנות אותה אלי או לרופא גנקטיאי אחר על מנת לעיין בכל המסמכים, לבדוק אותה ולהסיק מסקנות בהקשר שלה ובהקשר שלכם.

פרופ' בירק תודה על המענה המהיר!

אינני בטוחה אם יש בוודאות תיק גנטי של ספיר אצלכם בסורוקה ויש קצת בעייה של שיתוף פעולה מצד אימה של ספיר, כלומר אני אצטרך לנמק לה בדיוק מדוע אנחנו צריכים לעיין בתיק של ביתה אם בכלל קיים וכמו כן היא תפיץ את זה לקרוביי משפחה שאיתם אנחנו מסוכסכים. ידוע לי שספיר מטופלת ע"י פסיכיאטר ולומדת בביה"ס לחינוך מיוחד. כמו כן , כשאימי שוחחה עם אימה השבוע, נאמר שלאחר שספיר נולדה רצו לבדוק ממי "ירשה" את הגן או קבוצת הגנים האחראים על הפיגור שלה. לפי דברי אימה של ספיר, אביה של הילדה שהוא דוד שלי, נבדק לעניין זה והגנ/ים הנ"ל לא נמצאו אצלו. על כן הסקתי שזה הגיע מאימה, אך כמובן שאינני סגורה על כך.
ברצוני לשאול אם אוכל להשאיר במכון הגנטי את מס' תעודת הזהות של ספיר על מנת לפחות לבדוק אם יש תיק שלה אצלכם. אם כן, כל מה שארצה לדעת זה האם קיים בכלל קשר כלשהו בין הפיגור של הילדה למצב דומה שיכול חלילה להיות בעובר שלנו? מעבר לזה איני רוצה את האבחנה המדוייקת כיוון שאני מבינה שאצטרך לשתף את קרוביי בבעיותיי . אני שואלת שאלה כללית מאוד וכל רצוני הוא להירגע גם מאחר וזהו נושא רגיש ופרטי ואיני רואה בשאלתי סיבה מוצדקת לשתף את המשפחה המורחבת כיוון שאין לי כלל צורך לדעת מהו הגן המסוים הפגום אצל הילדה, זאת אולי ארצה במועד מאוחר יותר, אז אני מודעת לכך שאהיה חייבת לשתף את אימה של הילדה ובעצם את המשפחה המורחבת כולה. אודה אם תוכל לשתף איתי פעולה כיוון שזה יעזור לי לעבור את המשך ההריון ללא דאגות מיותרות. במידה ובכל זאת לא תוכל לענות לי ישירות (ב"כן" או "לא") לשאלתי החשובה, האם יש באפשרותך למסור תשובה זו לד"ר זיוה בן נריה מהדסה, המתכתבת איתך בימים אלה דרך המייל (היא כמובן לא תמסור לי מידע נוסף מעבר לתשובה לשאלתי)?