יעוץ גנטי טרום הריון עקב MBD במשפחה

יש אכן להפנות את אחותך לבירור במכון גנטי (לא בקופ"ח). אם יימצא שורש הבעייה אצלה (הסיכוי לכך לא בהכרח גדול) אפשר יהיה לעשות לך בדיקת דם לראות אם את בכלל בסיכון מוגבר (מרבית הסיכויים שאת לא בסיכון גבוה). ואם יסתבר שאת כן בסיכון משמעותי - ניתן למנוע על ידי בדיקות בהריון / הריון מבחנה. צריך לזכור שהבירור במכון גנטי לוקח זמן ולכן אם אתם מעוניינים בכך כדאי להתחיל בהקדם.

מה הכוונה יש להפנות אותה ליעוץ/בירור גנטי ? האם מדובר בבדיקות שהיא אמורה לעבור או בתשאול ? צריך להבין שכמו שכתבתי מדובר בבחורה עם פגם מוחי מזערי כך שזה לא טריוויאלי להביא אותה לתשאול... במידה ומדובר בבדיקות דם, האם אפשר לקבל הפניה מהמכון הגנטי בלי שהיא תהיה נוכחת ולבצע את הבדיקות איתה בקופ"ח ? הרי מלראות אותה פיסית אי אפשר יהיה לקבוע אם זה גנטי או לא, אני מניחה.

בנוסף האם הבדיקות דם האלו אמורות להיות, ככל הידוע לך, מסובסדות ע"י קופ"ח או כל גוף אחר או שזה משהו פרטי ?

תודה
מיכל

אם אין לה מראה חריג ותחלואה נוספת, בדיקה פיסית שלה על ידי רופא גנטיקאי לא תועיל הרבה. תפנו למכון הגנטי באזורכם לברר אם הם מוכנים להמליץ על בדיקות סטנדרטיות ללא בדיקתה.מרבית הבדיקות, כגון בדיקת קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) הינן במימון מלא של קופ"ח שלה וייתכן שכבר נעשו לה. ישנן בדיקות נוספות, כגון צ'יפ גנטי, שניתן בהמשך לבצע בתשלום. אם לא מעשי להביא אותה ואין לה מראה חריג, מומלץ לפנות ליעוץ גנטי עם כל המידע הרפואי שקיים לגביה - למשל מכתב סיכום מהרופא המטפל שלה.