טרנסלוקציה בכרומוזומים 1 ו19

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • טרנסלוקציה בכרומוזומים 1 ו19
    אביב
    30/05/2012

    לבן שלי(8) ולגרוש שלי ישנה טרנסלוקציה בכרומוזומים 1 ו 19 כאשר הייתי בהריון נאמר לי (במכון הגנטי בוולפסון שאם זה אינו מטען גנטי שלי או של בעלי כדי יהיה לעשות הפלה וזאת משום שאין מידע לגבי טרנסלוקציה זו. מכיוון שלגרוש שלי נמצא אותו מטען גנטי המשכנו בהריון.
    הילד נולד בריא והכל היה על פניו בסדר לאחרונה וזאת לאחר שישנם קשיים במסגרות החינוך הועלה חשד ל NVLD או MCDD הילד בעל יכולות ורבליות גבוהות ומתמטיות אך ישנם בעיות בתקשורת הבלתי מילולית.
    הגרוש שלי אובחן עם הפרעת אישיות גבולית ונקרסיזם (למרות שלי נראה היום שגם הוא לוקה באחת מהלקיות הללו.
    שאלתי היא האם ידוע לכם היום על סוג זה של טרנסלוקציה? האם נערך מחקר כלשהו על סוג זה ? כמה ילודים ישנם סטטיסטית עם טרסלוקציה זו.
    כי לי ישנה תחושה שהמטען הגנטי הזה הוא שמביא לסוג הלקות הנ"ל.
    אשמח לידע בנושא.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • טרנסלוקציה בכרומוזומים 1 ו19 - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    03/06/2012

    איני מומחה בסוג ארנסלוקציה זו. יש להבין שחשוב אפה נקודות השבר בכרומוזום 1 ו- 19, לא כל טרנסלוקציה זהה. לאחר חיפוש כללי לא מצאתי קשר בין טרנסלוקציה 19:1 ובין NVLD או MCDD אבל לדעתי השאלה יותר מדי רצינית לענות על בסיס מידע חלקי בפורום אינטרנט. אני ממליץ לגשת ליעוץ גנטי פרטני.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו