יעוץ לפני הריון- רטיניטיס פיגמנטוזה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • יעוץ לפני הריון- רטיניטיס פיגמנטוזה
    לימור
    28/06/2012

    שלום,
    אני ובעלי מתכננים הריון, אני ממוצא אשכנזי והוא ממוצא עירקי
    אמו ודודתו סובלות מרטיניטיס פיגמנטוזה מגיל צעיר (לא עברו בירור גנטי כלשהו)
    כיצד הרקע הזה אמור להשפיע על הבירור הגנטי? האם כדאי לבדוק נשאות לUSHER שראיתי שכוללת רטיניטיס פיגמנטוזה? (למרות שאצלם במשפחה מדובר ברטיניטיס ללא תסמונת) האם יש בדיקה אחרת שמומלצת?
    תודה מראש

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • יעוץ לפני הריון- רטיניטיס פיגמנטוזה - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    28/06/2012

    RP הינו מצב עם גורמים גנטיים שונים, כולל מצבים תסמונתיים ולא תסמונתיים. התורשה גם מגוונת (אוטוזומלית דומיננטית, רצסיבית ותאחיזה ל- X). ישנם מקרים עם רקע של בעיה מטבולית. לאור מורכבות המצב אני ממליץ להצטייד עם פרטים רפואיים מלאים של החולים ולגשת ליעוץ גנטי פרטני.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו