בלום

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בלום
    יעל
    31/07/2012

    שלום
    אני נשאית של המוטציה לתסמונת בלום. בבדיקה של בעלי נמצא שאינו נשא.במכתב התשובה כתוב שהסיכון ללדת ילד פגוע מוערך ב-1:4000.
    במידע שמצאתי באינטרנט ראיתי שהשכיחות באוכלוסיה האשכנזית היא 1:40.000. האם טעו במכתב ששלוח לי או שמכיון שאני נשאית הסיכון עולה פי 10 (לא הצלחתי להבין את החישוב הזה...)?
    כמו כן, כתוב שאמינות הבדיקה היא רק 95% ושיתכנו מוטציות אחרות שלא זוהו. האם במי שפיר בודקים את כל הגן ומשווים לנורמלי או שגם מסתכלים רק על המוטציה השכיחה?
    תודה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בלום

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בלום - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    31/07/2012

    את נשאית בעל אינו נשא של המוטציה השכיחה (כ- 98% של מקרים בעלי מטוטציה שכיחה). הסיכון שהוא בעל מוטציה נדירה קטן איפוא אבל לא אפס. בדיקה סקירתית אינה בודקת מוטציה נדירה. בכדי לשלול באופן מוחלט מוטציה נדירה בעלך צריך לעבור בדיקת ריצוף גן על חשבונכם.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הוא או העובר?

    יעל
    31/07/2012

    שלום
    תודה על תשובתך.
    האם ניתן לשלוח דגימה ממי שפיר לריצוף כזה?
    ובכל מקרה- כיצד אנו עושים זאת? למי פונים?
    האם היית ממליץ לעשות זאת?
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הוא או העובר? - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    06/08/2012

    ניתן אבל לא מומלץ. ריצוף הינו בגדר של עבודה ניסיונית ויתכן תקלות ובעיות. בהריון אין זמן לדברים מין הסוג הזה. עדיף לדעת מה לבדוק בדיוק מההרוים ואז לבדוק את העובר.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו