CMT

אצל 2 אחיינים של בעלי יש CMT ( במשפחה הזאת יש 4 ילדים ,2 בריאים ו 2 חולים) ההורים בריאים ומדובר בקרובי משפחה מדרגה ראשונה, שמצד האם ומצד האב אין את המחלה הזאת, למרות שיש עוד נשואי קרובים אצל אחים שלהם מדרגה ראשונה שילדיהם בריאים.
כפי שקראתי שה CMT זו מחלה אוטוזומלית דומננטית , ואנחנו מודאגים מכך שהוא יכול להיות נשא אולי וזה יעבור לילדים, למרות שלא מבינים איך המחלה יכולה להיות אוטוזומלית דומננטית ואינה מתבטאת בהורים של הילדים החולים.
אני ובעלי לא קרובי משפחה, ושנינו בריאים. ( בעלי היה חולה אפלפסיה אבל מזה שנתיים לא היה לו התקפים כלל) מה מומלץ לעשות ?

מצב מורכב. CMT קיימת בשתי קבוצות גדולות 1 ו-2 וסה"כ ידועים היום לפחות 14 גנים קשורים למחלה. יתכן שאחד לפחות של הוריי הילדים החולים נשא או חולה. מחלות דומיננטיות לפעמים לא מתבטאות בנשא (אי חדריות) או הביטוי קל מאד (ביטוי משתנה). כעת לא ברור מה המצב במשפחה זו, עוד פחות ברור מה מצבו הגנטישל בעלך. לדעתי נדרש אבחנה רפואי מדויקת של 2 הוריהם הילדים ואם אפשר אבחחון גנטי במשפחה. כך יהיה אפשרי להקדם לגבי מצב הגנטי של בעלך.