תסמונת מרפן

שלום רב,
בעלי הינו בן 37. בעיון אקראי בתיקו הרפואי הנדהם הוא לגלות כי קיים רישום משנת 1992 (בעלי היה בן 17) לפיו בעלי חולה בתסמונת מרפן. הוא לא ידע על כך דבר ולא נעשתה לו כל בדיקה. לאחר בירור ברשת לגבי התסמונת חשוב לציין שאין לו כל סימן הנראה לעין. מכל מקום, רופאת משפחה ( בזמנו היה מטופל ע"י רופא משפחה אחר בעיר אחרת) שלא ידעה קודם על אבחנה כזו אצל בעלה, הפנתה אותו לקבוע תור לייעוץ גנטי ולבדיקת אקו לב. התור נקבע לפברואר 2012 וכעת אני מבררת האם ניתן לקבל ייעוץ באופן פרטי. אודה על הכוונה גם בעניין הזה. בבדיקת אקו לב הודגמה אי ספיקה קלה במסתם מיטראלי (אי ספיקה טרויאלית) ואי ספיקה קלה במסתם טריקוספידלי. האם ממצאים אלו לבד מאששים את האבחנה של התסמונת? האם בת שלו שהיא בת 8 היום צריכה לעבור איזה שהוא בירור ומה לגבי תכנון הריון נוסף? האם בייעוץ גנטי אליו נגיע יבצעו בדיקת דם אשר תשלול או תאשר את האבחנה בוודאות או האבחנה תעשה עפ"י סימנים קליניים בלבד? תודה רבה