כליה אגנית

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • כליה אגנית
    ענת
    01/09/2012

    שלום,
    אני בת 30. שקלול תוצאות השקיפות העורפית שעשיתי (אולטראסאונד + דם) היו 1:280, והופניתי למי שפיר לקראת סוף שבוע 16. בסקירת המערכות המוקדמת התגלתה כליה אגנית, אך לא נתגלו מומים אחרים נוספים (מבנה הלב ומבנה כלי הדם נצפו תקינים, וכך גם הכלייה השנייה).
    קבעתי תור לייעוץ גנטי, אולם לצערי הוא יהיא רק אחרי הדיקור של מי השפיר. לפיכך,
    - מה המשמעות של כליה אגנית בשילוב תוצאות הסיכון ל-DOWN?
    - האם אתה ממליץ על ביצוע FISH לבדיקת כרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס)?
    - האם ניתן לבצע שמירת תאים ולבדוק כרומוזום 7 בשלב מאוחר יותר?
    - האם אתה ממליץ על דרך פעולה נוספת / אחרת? כיצד לדעתך יש לפעול?
    תודה מראש.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    כליה אגנית

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • כליה אגנית - תגובה

    פרופ' אוהד בירק
    02/09/2012

    החשוב הוא שיישמרו תאים מדגימת מי השפיר. גישה סבירה תהיה לעשות צ'יפ גנטי בו נבדקים חסרים ועודפים רבים של מקטעים בחומר הגנטי, ובכלל זה מזוהה ממילא גם תסמונת Williams.אבל ההחלטות על כך - ביעוץ הגנטי . מה שקריטי כרגע זה שתאים מהדגימה יגודלו ולא יושמדו לאחר הבדיקה הרגילה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו