טוברוס סקלרוזיס

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

טוברוס סקלרוזיס
לימור
11/09/2012

שני דודים של בעלי סובלים מפיגור שכלי,האב של בעלי לא סובל מפיגור. נעשתה בדיקת X שביר ובדיקת קריוטיפ לשני הדודים , יצא שאין עדות מולקולרית לתסמונת X שביר וקריוטיפ תקין, מה שנמצא לאחד מהם זה נגעים היפופיגמנטרים לאחד באמות ולאחד בשתי הידיים לאורכן. ולאחד מהם נמצא גם נגעים היפרקרטוטים ביד ורגל שמאל. לכן הם נשלחו לעשות בדיקה אצל רופא עור. השאלה שלי מדוע? האם יש חשד לטוברוס סקלרוזיס? הם לא מוכנים ללכת לבדיקה. אני ובעלי מתכוונים להיכנס להיריון , לבעלי אין פיגור, האם יש אפשרות שיש לו את הגן של טוברוס סקלרוזיס אם אין לו פיגור? אם כן, האם יש אפשרות לבדוק אותו ולחפש אצלו את הגן? בתודה מראש.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
טוברוס סקלרוזיס

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
טוברוס סקלרוזיס - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
24/09/2012

הסיבות לפיגור הן רבות מאד. התיאור שלך לא מעוררים חשד מיוחד ל TS יחד עם זאת לא ניתן לשלול ובוודאי בלי בדיקה קלינית. לא קיימת בדיקה סקירתית ל TS. עצם שבעלך בריא לא שולל באופן מוחלט כל אפשרות של TS "סמוי" אבל ההסתברות נמוכה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום