התייעצות כללית

שלום רב,
אני בת 30 ומעוניינת להיכנס להריון ראשון.
לפני כחודש עשיתי בדיקות גנטיות מטעם קופת החולים שלי לפי הרשימה שהוצעה לי במרפאה (אני ובעלי שנינו אשכנזים) ועשינו את כל הבדיקות כולן (כ-18 בדיקות). יחד עם זאת, קיבלתי רשימה ממקום אחר (בית חולים), בו הוצעו לבני זוג ממוצא אשכנזי גם הבדיקות הבאות -

A1AT
AMS
גלקטוזמיה

בנוסף, סבתי ואחיה היו חולים במחלת עור גנטית לא פשוטה (במקרה של סבתי - לבסוף הובילה לסרטן העור ולמותה). אף אחד מבני משפחתי לא חלה בה מאז.
אין כיום מי שיוכל להגיד לי מהו שם המחלה (לצערי). האם במקרה כזה יש טעם להתייעץ עם יועץ גנטי או שמדובר בבזבוז זמנו? האם ידוע לך על דרכים בהן אנשים נוקטים לאיתור שם המחלה (נניח דרך ביה"ח בו היתה מאושפזת בשעתו). בנוסף סבתי חלתה גם בסרטן השד. קראתי שניתן היום לעשות בדיקה גנטית לסרטן השד והשחלות - האם זה מומלץ?

תודה מראש על הסיוע,
איילת