איקס שביר חריג

אם תורישי את העותק התקין (50% לכך) אין כל בעייה. אם תורישי את העותק הלא תקין (50% סיכוי), יהיה סיכון של כ-60% שלעובר תהיה הגדלה של מעבר ל-200 חזרות ולכן פיגור שיכלי. הבעייה היא שבבדיקת מי שפיר אם מספר החזרות קטן מ-200 אבל גבולי, אין ודאות שבמוח אין מספר גדול יותר של חזרות. כלומר, בכל מקרה שהעובר מקבל את העותק הלא תקין לא תוכלי להיות בטוחה שהוא תקין, גם אם בבדקית מי השפיר יהיו פחות מ-200 חזרות. בהריונות בעתיד תוכלי לבדוק בסיסי שיליה כבר בשבוע 11-12 להריון, או במי שפיר, או לעשות איבחון טרום השרשה במסגרת הריון מבחנה.

האם בבדיקת X שביר לעובר אפשר לדעת בוודאות אם הוא ירש את החלק התקין או הלא תקין ?
או שמה שאתה אומר שבעצם אין טעם לעשות בכלל לעובר בדיקת X שביר כי מה שלא תהיה התוצאה אי אפשר לדעת מה מצבו ?

תודה

בבדיקת דגימה של סיסי שיליה או מי שפיר ניתן לדעת בוודאות כמעט מוחלטת אם העובר ירש את ה-X התקין או הלא תקין. אם העובר ירש את העותק התקין (50% סיכוי לכך) - אין כל חשש למחלה זו אצלו. מעבר לכך, במקרים בהם עובר ירש את העותק הלא תקין עם מספר חזרות גבוה (200 חזרות ומעלה) הוא צפוי להיות חולה. במקרים בהם ירש את ה-X הלא תקין, אם מספר החזרות הוא חריג אבל בטווח הנמוך של החריג קיים סיכוי גבוה מאוד (אבל לא ודאי) שהעובר תקין. מרבית הזוגות - אך לא כולם - בוחרים במקרה כזה להמשיך בהריון. הבעייה היא במקרים בהם העובר ירש את העותק הלא תקין אבל עם מספר חזרות גבולי. אז קיים סיכון מוגבר משמעותית לפיגור בכל זאת ואי אפשר לדעת למה לצפות. במצבים גבוליים אלו רבים מעדיפים להפסיק את ההריון. איבחון טרום השרשה (PGD) במסגרת הפריית מבחנה הינו הליך לא פשוט, אך מונע דילמות אלו. חשוב להדגיש שהנאמר כאן איננו תחליף ליעוץ גנטי פרטני בו ניתן לרדת לפרטים ולוודא שההסבר מובן היטב ובאופן המותאם פרטנית למקרה האישי.

הבנתי תודה רבה! שאלה נוספת , עשיתי בדיקת מי שפיר ושולחים אותי לעשות צ׳ יפ גנטי השאלה האם הצ׳ יפ יראה לי תוצאה הרבה יותר ברורה או שהייתי יכולה להסתפק במי שפיר וזהו?