x שביר

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

x שביר
מיכל
10/10/2012

יש לנו ילד המאובחן pdd/
במסגרת ברור גנטי שאנו עושים התבקשתי לעבור בדיקת x שביר.
והתוצאות הן:FRAGILE X תקין
תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
.שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
.FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
.המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו
FMR1 Allel 1 : 23 Repeats
FMR1 Allel 2 : 35 Repeats

נאמר לי שאין צורך לעשות לילד עצמו את הבדיקה , מאחר ועם תוצאה כזאת אין שום אפשרות שיש לו תסמונת x שביר.האם באמת אין צורך שהוא יעבור את הבדיקהו?

אנחנו כן עושים לו בדיקת צ'יפ גנטי בקרוב.

תודה

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
x שביר

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
x שביר - תגובה
פרופ' אוהד בירק
14/10/2012

התשובה הנ"ל של האם פוסלת את האפשרות של תסמונת X שביר בילד.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום