מחלת נמלין

יש מספר סוגים של מחלה זו (לפחות 5). כל אחד עם גן שונה. לפני כל בדיקה בהריון החולה צריך להבחן גנטי באופן ספציפי, ואז ניתן יהיה לתת לך יעוץ גנטי מדויק.

נמצאתי נשאית ל למוטציה
D2512 del /+(in the ATM gene)

NEM.MYOD2512DEL HETEROZYG
מה רמת הדיוק של מי שפיר במקרה זה?
תודה

ראשית יש לבדוק אם בן הזוג נשא גם כן ורק אז ניתן להחליט לגבי צורך בבדיקת מי שפיר במקרה זה. במקרים בהם מבוצעת בדיקת מי שפיר למחלות אלו, אמינות הבדיקה כ-99%.