שאלה..

יש מספר סוגים של תורשה ומחלות תורשתיות. מחלות שעוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית הינן יותר שכיחות בקרב נישואים בין קרובי משפחה כי הסיכוי גדול יותר ש-2 ההורים בעלי אותה מוטציה, מאשר אם לא היו קרובים. מוטציות נוצרות באופן טבעי וספונטני, ללא גורם ידוע ברוב המקרים. יחד עם זאת, קרינה, כמה תרופות ווירוסים עלולים לגרום למוטציות.

אז לפי מה שהבנתי מהתשובה אני צדקתי - אבל זה עדיין לא הגיוני לי כיוון שישנן קבוצות הומוגניות שונות בעולם שנכון שיש להם יותר מחלות גנטיות מאשר קבוצות אחרות (יותר הטרוגניות) אבל גם בינן ובין עצמן יש הבדל - לדוגמא אוכלוסיית האיימישים סובלים הרבה יותר ממחלות גנטיות מאשר האיסלנדים - אף על פי ששתי הקבוצות היו מבודדים מזרימת גנים באופן דיי שווה - עדיין האיסלנדים חולים פחות? הכיצד?

ישנן סיבות שונות. אחת מתייחסת לאפקט "צואר בקבוק" או "אפקט המיסד". במקרה זה אוכלוסייה שנוסדה ממספר קטן של פרטים עלולה להיות מושפעת על ידי מספר גדול יחסית של מוטציות על פי הסתברות בלבד ("מזל"). לפעמים באוכלוסיות מבודדות ישנה עליה בשיעור מוטציה מסוימת בגלל סלקציה טבעית. לפעמים הענין הינו ללא קשר לגורם ידוע.