מידע רפואי
פורומים
- קרינה סלולרית, סרטן
- אוסטאופורוזיס
- כושר גופני
- סוכרת נעורים, סוכרת ילדים
- רפואת מטיילים
- השאלת ציוד רפואי, ציוד שיקומי, ציוד אורטופדי
- פילאטיס
- נוירולוגיה, אפילפסיה
- כבדי ראיה, מחלות רשתית, ראיה ירודה
- דלקת פרקים, ראומטולוגיה
- פדיקור
- רפואת כף הרגל - פודיאטריה
- הכנה ללידה, קורס הכנה ללידה
- אימון אישי, קואצ'ינג
- בנות, העצמה נשית
מאמרים וחדשות
יועצים בתחום
טובי פלד
פסיכולוג ילדים ונוער פסיכולוג מומחה בעל קליניקה פרטית. מטפל ומאבחן פעוטות, נוער ומבוגרים. עובד בבתי ספר ובארגונים ציבוריים.ד"ר אליהו סמואל
פסיכותרפיסט ילדים ונוער פסיכותרפיה, פסיכואנליטיקאי. למד רפואה באונ` ת"א, התמחה ברפואת ילדים ובפסיכיאטריה של הילד והמתבגר. עבד כרופא פסיכיאטר בכיר ברמת חן ובהמשך שימש כמנהל יחידה בגיל הרך. הקים גן לילדים אוטיסטים. מנהל שירות פסיכיאטרי של הילד והמתבגר בב"ח ולפסון. יועץ מערכת החינוך באזור המרכז. עוסק בפרקטיקה פרטית בתחום הפסיכותרפיה בתל אביב בכל הגילאים.
- תסמונת מוזאיקה- יעוץ גנטימירב05/12/2012
שלום רב,
אני בחודש השלישי להריוני (שבוע 13)
ולפני מספר ימים, כשעשיתי בדיקת שקיפות עורפית (שהיתה תקינה ומשמחת)
הוריי הנחיתו עליי פצצה; מסתבר שאחותי (שכיום היא בת 21) אובחנה כשהייתה עוד בבטנה של אמי כבעלת תסמונת מוזאיקה. כיום אחותי אישה בריאה לחלוטין בכל רמה (קוגניטיבית/רגשית/בריאותית) ואם הוריי לא היו מספרים לי על האבחון היא כנראה האדם האחרון בעולם שהייתי מנחשת שקיימת בו לקות כלשהי.
התייעצתי עם רופא המעקב של ההריון שלי, והוא המליץ לי ללכת לייעוץ גנטי. שמעתי בעצתו וקבעתי תור למכון ליעוץ גנטי באיכילוב בתל אביב.
כששוחחתי עם המזכירה באיכילוב היא ביקשה ממני (בהוראת הרופאה) להביא את כל המסמכים שיש לי על מה שאחותי אובחנה בו. לצערי הרב אין להוריי ולו חלקיק מסמך, הם הדחיקו את העניין לחלוטין ומחקו כל זכר שלו. לפני מספר דקות התקשרתי לביה"ח סורוקה בבאר שבע (שם נערכה בדיקת מי השפיר של אמי) והבנתי שאין תיעוד של בדיקות שנעשו לפני מעל 22 שנים.
המזכירה באיכילוב אמרה שאם אין לי שום תיעוד ושום פרטים פרט למילה "מוזאיקה" היא בספק גדול לגבי כמה שיוכלו לעזור לי בייעוץ הגנטי.
האם היא צודקת?
אין אפשרות לבדוק אותי לגבי כל השלכותיה של הבעיה?
יש מקום שבו אוכל לדלות מידע אודות אחותי בכל זאת?
אספר בכמה מילים את מה שהוריי כן זוכרים:
הם עשו בדיקות סקר של תחילת הריון (משהו שמקביל לשקיפות של ימינו) ושם אמרו להם שישנן תוצאות גבוליות. הם עשו בדיקת מי שפיר והרופאים בישרו להם שנמצאו מספר קטן של תאי מוזאיקה, ושאי אפשר לדעת מה תהיינה ההשלכות אבל בגלל שמספרם מאוד קטן יש סבירות גבוהה שלא תהיינה כל השלכות על התינוקת שתיוולד (מה שבאמת קרה).
אשמח לכל עזרה/עצה שאוכל לקבל,
מאוד מפוחדת ומבולבלת,
תודה רבה מראש.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר תסמונת מוזאיקה- יעוץ גנטי - תגובה
פרופ' אנטוני לודר09/12/2012כאמור, ללא פרטים על אחותך קשה לתת מידע מדויק. כעקרון מוזאיקה אינה "תבמונת" אלא ממצא. זו אומרת שיש יותר מקו תאים אחד בגופה (לפחות אז). לרוב צמוזאיקה הינה תופעה אקראית ולא תורשתית כך שסביר שאין השלחות לגביך (בהנחה שאת בריאה). את יכולה לעשות בדיקת קריוטיפ אבל כמעט בטוח שהיא תהיה תקינה. מוזאיקה לא תמיד נראית בדם אלה רק מרקמה כמו עור, אבל יש גבול לכמה ארוך ללכת במצב שלא נראה, על פניו, בכלל בעיתי. את זקוקה למידע נוסף מאחותך ויעוץ פרטני.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה
שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו
ערוץ הבריאות
.jpg)
האם אתם קמצנים?
.jpg)
.jpg)
.jpg)




.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)

