תסמונת מוזאיקה- יעוץ גנטי

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תסמונת מוזאיקה- יעוץ גנטי
    מירב
    05/12/2012

    שלום רב,
    אני בחודש השלישי להריוני (שבוע 13)
    ולפני מספר ימים, כשעשיתי בדיקת שקיפות עורפית (שהיתה תקינה ומשמחת)
    הוריי הנחיתו עליי פצצה; מסתבר שאחותי (שכיום היא בת 21) אובחנה כשהייתה עוד בבטנה של אמי כבעלת תסמונת מוזאיקה. כיום אחותי אישה בריאה לחלוטין בכל רמה (קוגניטיבית/רגשית/בריאותית) ואם הוריי לא היו מספרים לי על האבחון היא כנראה האדם האחרון בעולם שהייתי מנחשת שקיימת בו לקות כלשהי.
    התייעצתי עם רופא המעקב של ההריון שלי, והוא המליץ לי ללכת לייעוץ גנטי. שמעתי בעצתו וקבעתי תור למכון ליעוץ גנטי באיכילוב בתל אביב.
    כששוחחתי עם המזכירה באיכילוב היא ביקשה ממני (בהוראת הרופאה) להביא את כל המסמכים שיש לי על מה שאחותי אובחנה בו. לצערי הרב אין להוריי ולו חלקיק מסמך, הם הדחיקו את העניין לחלוטין ומחקו כל זכר שלו. לפני מספר דקות התקשרתי לביה"ח סורוקה בבאר שבע (שם נערכה בדיקת מי השפיר של אמי) והבנתי שאין תיעוד של בדיקות שנעשו לפני מעל 22 שנים.

    המזכירה באיכילוב אמרה שאם אין לי שום תיעוד ושום פרטים פרט למילה "מוזאיקה" היא בספק גדול לגבי כמה שיוכלו לעזור לי בייעוץ הגנטי.
    האם היא צודקת?
    אין אפשרות לבדוק אותי לגבי כל השלכותיה של הבעיה?
    יש מקום שבו אוכל לדלות מידע אודות אחותי בכל זאת?

    אספר בכמה מילים את מה שהוריי כן זוכרים:
    הם עשו בדיקות סקר של תחילת הריון (משהו שמקביל לשקיפות של ימינו) ושם אמרו להם שישנן תוצאות גבוליות. הם עשו בדיקת מי שפיר והרופאים בישרו להם שנמצאו מספר קטן של תאי מוזאיקה, ושאי אפשר לדעת מה תהיינה ההשלכות אבל בגלל שמספרם מאוד קטן יש סבירות גבוהה שלא תהיינה כל השלכות על התינוקת שתיוולד (מה שבאמת קרה).

    אשמח לכל עזרה/עצה שאוכל לקבל,
    מאוד מפוחדת ומבולבלת,
    תודה רבה מראש.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תסמונת מוזאיקה- יעוץ גנטי

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת מוזאיקה- יעוץ גנטי - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    09/12/2012

    כאמור, ללא פרטים על אחותך קשה לתת מידע מדויק. כעקרון מוזאיקה אינה "תבמונת" אלא ממצא. זו אומרת שיש יותר מקו תאים אחד בגופה (לפחות אז). לרוב צמוזאיקה הינה תופעה אקראית ולא תורשתית כך שסביר שאין השלחות לגביך (בהנחה שאת בריאה). את יכולה לעשות בדיקת קריוטיפ אבל כמעט בטוח שהיא תהיה תקינה. מוזאיקה לא תמיד נראית בדם אלה רק מרקמה כמו עור, אבל יש גבול לכמה ארוך ללכת במצב שלא נראה, על פניו, בכלל בעיתי. את זקוקה למידע נוסף מאחותך ויעוץ פרטני.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו