בדיקת ציפ גנטי

לא ברור לי מדוע הבירור נעשה פרטי כי מהות בירור הינו יעוץ גנטי ורפואי שניתן בעקבות הבירור. לדעתי אחריות המבצע לתת לך את השרות הזה. בכל מקרה מומלץ לפנות דחוף ליעוץ גנטי פרטני.התסמונת נגרמת על ידי 2 עותקים של הגן (שנמצא בכרומוזום X) וכמעט בלעדי קורה בזכר. מוטציות בגן זה אחראיות בתסמונת Rett שקוראת כמעט בלעדי בבנות. אין לי מידע אודות מספרים מדויקים בארץ אבל שכפול הגן הינו תסמונת נדירה.

מאחר ולאחר גילוי ממצא גנטי זה בילד נבדקתי אני האמא ואני נשאית.....

יש לי עוד שתי בנות (ב"ה בריאות) האם הסבירות שגם הן נשאיות של גן זה בגלל
שאני האמא נשאית?? מה הסיכונים שלהן ללדת ילד עם בעיה כזו חלילה.

שוב תודה.

בהנחה שיש לך שכפול בכרומוזום X אחד בלבד, הסיכון להוריש לכל בת הינו 50%. הסיכוי שבתיך תורשנה הלה תלוי אם הם נשאיות אם לאו. אם כן, הבת כמוך. אם לא אין סיכון להוריש הלה.