שאלה לי ותודה

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

שאלה לי ותודה
שרונה
16/01/2013

שאלתי היא לגבי תסמונת פרדר וילי, מה הבעיות העיקריות שלה?
והאם אצל כל החולים מופיעים אותם הסימנים? או שיש כמה חומרות למצב?
מה הכוונה שאומרים שבתסמונת הזאת ישנם כמה מנגנונים?

תודה רבה

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
שאלה לי ותודה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
שאלה לי ותודה - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
20/01/2013

Praeder-Willi Syndrome PWS נגרם ע"י נזק לגנים בכרומוזום 15. יש מספר מנגנונים שיכולים לגרום לנזק כזה (חסר, מוטציה נקודתית, הטבעה......). התסמינים העיקריים הינם סימנים דיסמורפיים, היפוטוניה, השמנה, קשיי האכלה, ירידה בפיריון ופיגור. כמו בכל תסמונת גנטית ישנו טווח רחב של חומרה של כל התסמנים אבל ברוב הילדים יש משהו מכל התסמנים.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום