איך מתקדמים מפה

שלום
אשתי היתה בחודש השלישי להריון ובבדיקת שקיפות עורפית היה מספר ממצאים שהעלו את החשש לתסמונת דאון לאחר סיסי שיליה התשובה היתה חיובית לצעירינו זה קרה בנובמבר 2012
אתמול הלכנו לבצע שוב שקיפות עורפית והפעם ממצע הוא
alobar holoprosencephaly
כך שכרגע אנחנו לפני הפסקת הריון כמובן
רציתי לקבל קצת יעוץ אם עלינו לבצע סקר גנטי מקיף יותר
אישתי בת 39 גיורה כך שהדם היהודי הוא אולי סבא 5 דורות אחורה.
לפי הרופא שלנו פה בארהב רופא וותיק , הוא אמר שזה כל כך נדיר שההסבר היחידי הוא שהברק הכה פעמיים.
האם יכול להיות איזה שהוא הסבר מבחינה גנטית ?
תודה דן