עזרה דחוף

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • עזרה דחוף
    דידי
    19/04/2013

    אישתי בשבוע 32 עם בן. היא ממוצא עירקי ואני אשכנזי
    הוריה בני דודים ממוצא עירקי. זה הריון שני. בהריון הראשון עשינו בדיקות סקר גנטיות לפי מוצא. אישתי עשתה 4 בדיקות סקר ביניהן X שביר וקיבלה תשובה שמספר החזרות תקין ללא ציון מספר החזרות.
    גם בשאר בדיקות הסקר בשגרה קיבלנו תוצאות סקר תקינות.
    אנחנו מודאגים כי להורים של אישתי הייתה דודה שהייתה לה תסמונת לא ברורה. מדובר באישה שנפטרה לפני מס' שנים והייתה בת 96 כך שמן הסתם לא איבחנו מעולם מה יש לה. מה שכן בלט זה בעיות ביציבות המוטורית. כל הזמן קראו לזה פיגור ויתכן שבאמת מדובר בפיגור שכלי. התופעה הזו לא ידועה יותר בדור שלה, לא בדור ההורים של אישתי וגם לא בדור של אישתי-מעולם לא חזרה על עצמה. אך יש לזכור שאישתי בת של שני אחיינים של אותה אישה. אישתי בריאה לחלוטין.
    בסקירה מכוונת מוח בשבוע 30 מצאנו שראש העובר גדול בשבועיים. יועץ גנטי מדד את היקף הראש שלי וטען שהוא מתאים לעובר וסטיית התקן היא רק 0.6
    עד כה לא ביצענו מי שפיר האם יש משמעות על רק הסיפור הנל לבצע מי שפיר + צ'יפ גנטי? האם כדאי לבקש בדיקה אבחנתית לX שביר?

    שאלה נוספת-האם לX שביר יש התבטאויות בגיל הינקות-כלומר לפני גיל שנתיים?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    עזרה דחוף

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • עזרה דחוף - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    21/04/2013

    בדיקות גנטיות ספציפיות בהריון דורשות אבחנה ספציפית אצל המטופל. כאן אני מבין שאין לכן אין בדיקה שמתייחסת למצבה. מומלץ לבצע בדיקות סקירה ולפעול בהתאם לתוצאות. מי שפיר עשוי לבדוק כרומוזומים (תסמונת דאון ואחרים) וממליצים לבצע אותו עם יש סיכון גבוה לבעיה כרומוזומלית לפי ממצאי סקר או סיפור משפחתי. צ'יפ עושים עם בדיקה קריוטיפ רגילה תקינה. מעבר לזה אני ממליץ ללכת ליעוץ פרטני.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו