בדיקת גנטית ל MPS.

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקת גנטית ל MPS.
    ענת
    30/04/2013

    שלום רב,
    לפני כמה ימים רופאת הילדים של בני אמרה לי כי יש לה מספר סיבות לחשוד כי בני (כמעט בן 4) לוקה באחד מזני מחלת הMPS. כמובן שמיד לאחר מכן לקחתי אותו לבדיקת שתן ע"מ להתחיל בתהליך האבחון.

    הבעיה היא שצריך לחכות כחודשיים-שלושה לתוצאות הבדיקה וזה קשה מנשוא.

    חשבתי שאולי כדאי שאני ובעלי נעשה בדיקות גנטיות ע"מ לגלות אם שנינו אכן נשאים של גן ה MPS (שכן, למיטב הבנתי, אם אחד מאיתנו אינו נשא אין סיכוי שילדנו לקה במחלה זאת). אשמח לקבל כל מידע על בדיקה זאת - היכן עושים אותה, מה העלויות (אני ובעלי מבוטחי מכבי זהב), אך בעיקר, כמה זמן תהליך זה כרגיל לוקח.

    כמובן שגם נשמח לכל הצעה אחרת אשר עשויה לקצר את זמן ההמתנה לתשובה.

    תודה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקת גנטית ל MPS.

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקת גנטית ל MPS. - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    30/04/2013

    לMPS וMך (דומה) יש מספר רב של גנים והרבה מאד מוטציות אפשריות. לא מעשי היום לבדוק כל האפשרויות האלו ומין הסתם זה יקח הרבה זמן. הדרך הנכונה הינה בדיקה מטבולית ואנזימתית של המטופל. אם קביעת אבחנה או קריאת כיוון בדיקה גנטית של המטופל הופכת להיות מעשית ואז (תלוי בסוג MPS) אחד או שני ההורים נשאים. אני לא מבין מדוע לוקח חודשים לקבל תשובה. אני מציע להתיעץ עם גנטיקאי פרטני ואם את בהיריון כעת, באופן דחוף. יש גם לחשוב על טיפול שזמין לחלק מין זני MPS כיום.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו