שני שאלות

שאלה 1)
ברצוני לציין שאני ובעלי אנשים בריאים ללא מחלות גנטיות ידועות במשפחות שלנו ושני ילדים בריאים
בבדיקה סקר לאלפא אחד אמטיטריפסין מצאו לי מוטציה HETEROZYGOTE E342K-Z ALLELE ובדיקת דם שלי לאלפה אחד אנטיטריפסין מראה 76 MG/DL כאשר נורמה בין 90-200 ולבעלי E264VׂS ALLELEׁ HETEROZYGOTE .גם לילדים יש מוטציה בגן אחד לכל אחד . כשיתיעעצתי עם גנטיקאי הוא לא יתרגש ואמר אין מה לעסות אך לא היתכוונתי להכנס אז להריון. היום אני כן חושבת להכנס להריון העם ישנה סיבה לדאגה ששנינו אני ובעלי נושאים מוטציות למרות שהם שונות ויש צורך בבדיקות נוספות או להתעלם מזה?
שאלה 2)
כמושציינתי שילשים שלי בריאים
אך לילד גדול יש גמישות יתר קל כל הבדיקות אקו לב תקין בחשד לתסמונת "מרפאן" רק מעקב. גובה שלו בגדר תקינה למרות שכפות רגליים וידיים ארוכות מידת נעליים בגיל 13 (41)
האם יש צורך לעסות בירור להריון הבא שלי או שלא?. רופא גנטיקאי בזמנו אמר לי שפשות הוא גמיש יתר ושריקמת חיבור שלו קצת שונה אבל זה לא אמור להפריעה לו במהלך החיים ופשות התלמנו מזה. ןעכשיו לפני הריון האם יש מקום לבירורים בנושאים האלה?

תודה רבה