תסמונת גנטית PTLS

אני מניחהח שהכווונה היא Potocki-Lupski Syndrome מחלה נדירה שדווחה לראשונה רק ב- 1996. הגורם הינו שכפול של חלק קטן של כרומוזום מסוים (כרומוזום 17). גורם השכפול אינו ידוע אבל הוא קורה כתוצאה של שכפול לא תקין של הכרומוזום, כנראה בשלב היווצרות הזרע או הביצית. ישנן טכניכות שדרכן ניתן לדעת אם המקור אמהי או אבי אמנם זה לא משנה לטיפול או להמשך ככל שידוע. יש לקחת בחשבון בהיריונות עתידיים סיכון מוגבר לבעיה דומה ולכן לידע לרופא נשים ולגנטיקאי בכל היריון עתידי.

היי אפרת גם אנחנו לצערנו מאובחנים בתסמונת ילדנו מאובחן מגיל שנתיים ו10 חודשיים היום הוא בן 3 . כמה שאנו מחפשים על התסמונת הזו לא ידוע בישראל המחקרים מתבססים רק בטקסס מצחיק להגיד זו אבל כשהגענו לגינטיקאי כדי לקבל תוצאות בדיקת צייפ נאמר שהילד סובל בתסמונת והגינטיקאי הועיל בטובו להוציא מאינטרנט מסמכים ולהקריא לי כששאלתי שאלות כמובן לא היו תשובות כמה שהמדע מתקדם כנראה שפה לא ואין לנו דרכים לדעת או להבין לאן אתה נכנס ומה צופן לך ולילד העתיד.
ואליך ד״ר איך זה שמחקרים או מקומות מסויימים בישראל לא יודעים על זה כלום העיקר הוא להגדיר את הבן אדם בתופעה שמאובחנת וזהו !!?? לשבור את הראש

ש/מחה על תגובתך כי אנחנו מרגישים בדיוק אותו דבר. אף אחד בארץ לא יודע כלום אך אנחנו מקבלים תמיכה נפשית מחו"ל ויש הרבה מאבקים שלנו עם קופ"ח על מנת שיבינו את המשמעות. האם ברצונך שנהיה בקשר אחד עם השני? הבת שלנו בת 3.5 עכשיו :-)