ממצאים בבדיקת קריוטיפ-X0

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

ממצאים בבדיקת קריוטיפ-X0
יעל
17/07/2013

היי פרופ' לודר,

אני בת 29, בריאה בד"כ.

ב-7 החודשים האחרונים עברתי שתי הפלות עצמוניות רצופות, בשני המקרים בסביבות שבוע 6.

בראשונה נמצא רק שק הריון וספק קוטב עוברי.
בשנייה היה עובר שלא התפתח מעבר לשבוע 6, נצפה דופק.
בשני המקרים החלו דימומים שהסתיימו בהפלה טבעית.

ביצעתי היסטרוסקופיה אבחנתית, בדיקות קרישיות יתר, בדיקות דם שונות-הכל היה תקין.

בעלי ואני עשינו בדיקת קריוטיפ בהרצליה מדיקל סנטר.
הבדיקה של בעלי נמצאה תקינה, ואילו בשלי , ב-3 תאים מתוך 62 תאים, נמצא חוסר כרומוזום X (כלומר Xאפס), הרופאה שהתקשרה לעדכן אותי בתוצאה אמרה שזה ממצא יחסית שכיח ושלא ניתן להסיק מכאן על הגורם להפלות מכיוון שהאחוז מאד נמוך ולרוב צריך בין 20-30% כדי לאבחן שאכן מודבר בתסמונת טרנר.

אך עדיין, זה נמצא בשלושה תאים...

אני מאד מבולבלת , מה המשמעות של כך? ואיך ניתן לבדוק זאת לעומק? האם יש אפשרות שאני לוקה בתסמונת הזו ולא ידעתי על כך?
כל הבדיקות הגנטיות שעשינו לפני ההריון נמצאו תקינות.

תודה מראש,

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
ממצאים בבדיקת קריוטיפ-X0

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
ממצאים בבדיקת קריוטיפ-X0 - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
22/07/2013

תסמונת Turner XO ופסיפס (Turner (XX/XO גורמת לחוסר פוריות או פוריות ירודה מאד ברוב המקרים. נראה סביר שהתוצאה הייתה טכנית, כי לא הייתה בעיה להכנס להריון.
ספק אם הבעיה הינה גנטית. אני מציע להתיעץ עם רופא נשים ויעוץ גנטי פרטני.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום