תסמונת RIDDLE שאובחנה אצל אחותי

נשמע שהיעוץ של היועצת טוב ונכון.

עד כמה שהבנתי, זה לא שחסר לה כרומוזום אלא שיש חוסר מסוים באחד הכרומוזומים הקיימים.
במידה ונרצה כן לעשות בדיקה השאלה מה הבדיקה הנכונה אם בכלל לדבר כזה.
היא האם בכלל זה משהו שאפשר לאבחן בבדיקת מי שפיר ? אולי עדיף לעשות צ'יפ גנטי על העובר ?

בצ'יפ לא נמצא חסר אצלך לכן סביר שעובר שלך גם לא יימצא. חסר כזה נדיר לכן סביר שבן זוגך גם לא יהיה נשא. ניתן טכנית לבדוק במי שפיר אבל הכדאיות, לפי הניתונים שהסברת, נמוכה. אם תרצי לעשות בדיקה פולשנית (עם הסיכונים המשמעותיים שלה) יהיה עליך לקבל יעוץ גנטי פרטני לפני זה.

מובן לי שהסיכון מזערי ושאם בשקיפות ובסקירות הכל תקין, תיאורטית אין סיבה לבצע דיקור מי שפיר, אך היות שנאי מתקרבת לגיל 35 וכן שאנו מאוד מודאגים, אני שוקלת לבצע בחיוב גם אם הכל יהיה תקין.
השאלה היא האם בדיקור אפשר יהיה לזהות בכלל חוסר שכזה שהוא חוסר בכרומוזום שכן קיים ולא בכרומוזום שבכלל לא קיים ?
ואם לא, האם צ'יפ גנטי על העובר כן יזהה ?

תודה
מיכל

אם אין לך חסר בצ'יפ, לא צפוי שצ'יפ יגלה אותו חסר בעובר. ככלל בדיקת צ'יפ מומלצת רק במידה וקיים תמונה קלינית שדורשת הסבר; אחרת עלול להופיעו ממצאים אקראיים בצ'יפ שמשמעותם אינם ידועים ולא ניתן יהיה לפרש את התוצאות.