Pten

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

Pten
רעות
05/09/2013

שלום, בני בן שנתיים וחצי עם היקף ראש גדול ( 3 סטיות תקן מעל הממוצע) כתמי לידה ועיכוב התפתחותי לאחרונה התגלה אצלו לחץ תוך גוגלתי ובהמשך לבירור הגענו לרופא גנטיקאי שחששה שלאור התיאור מדובר בpten לאחר בדיקת דם אוששה האבחנה.
חיפשתי קצת באינטרנט חומרים רוב החיפושים מפגישים אותי עם האוטיזים וגידולים . היכן אוכל למצוא חומר והסבר מפורט על התסמונת? האם תוכל להסביר לי קצת מה זה אומר?
אני כרגע בהריון שבוע 15 והוצע לי לעשות מי שפיר האם כדאי לעשות
תודה מראש וחג שמח

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
Pten

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
Pten - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
10/09/2013

Pten הינו גן שנמצא בכרומוזום 10. מוטציות בגן דווחו בסרטנים מסוימים וכן בתינוקות עם מספר סוגי תסמונות (Cowden, Bannayan, Proteus). חלק מין הילדים עם מוטציות בגן מפתחים ראש גדול והפרעה התפתחותית דמויה אוטיזם. המצב נדיר. הדרך היחידה לאבחן אותה בהיריון הינו באמצעי בדיקה פולשנית (למשל ביופסית שליה או בדיקת מי שפיר). יש להתיעץ פרטני עם גנטיקאי.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
תסמונת pten
רעות
25/11/2015

אז לבני בן החמש יש את התסמונת ואת שלושת הסוגים. אני מנסה להגיע למרפאה שעוסקת רק בזה יש דבר כזה. בארץ רוב הרופאים לא מתמצאים בזה ולפעמים זה דיי מתסכל

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום