התאמה גנטית

הנדון :ייעוץ בנושא בדיקות הסקר
שלום רב,
לפי כרטיס הנתרמת אותו מילאת הנך ממוצא גרוזיה. בידינו סיכום של המעבדה לגנטיקה מולקולרית של "מכבי" ברחובות. בבדיקות נשאות למחלות גנטיות שנערכו אצלך לקראת הריון כולל נשאות למחלת ציסטיק פיברוזיס ) CF (, תסמונת X שביר, SMA וקונקסין. נמצא שאינך נשאית של המוטציות הנבדקות בגנים הקשורים במחלות שכיחות אצל יהודים ממוצא גרוזיה.
ומומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל.
תורם זה ממוצא אוקראינה וקירגיסטאן נבדק ונמצא שאינו נושא מוטציות בגנים שניבדקו.
בדיקות אלו כוללות גנים הקשורים במחלות שכיחות המומלצות לבדיקה אצל יהודים אשכנזים לפי המלצות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. כמו כן, אינו נושא מוטציות בבדיקות של גנים הקשורים במחלות נוספות שאינן נכללות בקבוצת המחלות שמומלץ לבדוק על פי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל שגם הן היו תקינות אצל התורם.
במחלות הנבדקות, )זולת תסמונת ה X השביר( הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים מוטציות בגן לאחת המחלות הנבדקות.
בנוסף, אינך נשאית של תסמונת ה X השביר .
מצבים נדירים אינם נבדקים כשגרה בבדיקות סקר. לכן קיים סיכון למוטציות נדירות יותר שלא נבחנו באחד הגנים הנבדקים אשר ניתן להקטינו עוד יותר על ידי הרחבת הבדיקות )סריקה מלאה של הגנים.
הסיכון שלך לצאצא חולה באחת המחלות הנבדקות, דומה לסיכון באוכלוסיה הכללית

לגבי ציסטיק פיברוזיס: יש לציין כי אצל יהודי גרוזיה בדיקת נשאות ל CF מכסה רק 80-90%
. מהמוטציות הידועות. שיעור גילוי המוטציות אצל יהודים ממוצא קירגיסטאן הוא פחות
מ 50%
ידועות כיום יותר מ 1600 מוטציות בגן CFTR הקשורות במחלה ציסטיק פיברוזיס . רובן
נדירות . העובדה שלא זוהו מוטציות ידועות אצל תורם זה אינה שוללת בוודאות קיומן של
מוטציות נדירות יותר. הסיכון ללידת צאצא חולה ב CF . אצלך עתה קטן מ 1:2000
ניתן להקטין את הסיכון לצאצא עם מחלת ציסטיק פיברוזיס, לצורך זה יש להרחיב את הבירור
ולבצע ריצוף מלא של הגן ב DNA של העובר. ניתן לבצע זאת על ידי ביצוע בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, שמירת DNA מתאי העובר במי שפיר. במקרה זה
יש לבצע ריצוף מלא של הגן CFTR הקשור בציסטיק פירוזיס . בדיקה זו כרוכה בתשלום.