נמלין מיופאתי

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • נמלין מיופאתי
    שאלה
    05/10/2013

    שלום רב.
    אני נשאית של נמלין מיופאטי - הגן האשכנזי.
    באתר משרד הבריאות כתוב על המחלה נמלין מיופאתי כי
    "המחלה נדירה מאוד באנשים שאינם ממוצא אשכנזי, ולכן כאשר רק בן זוג אחד ממוצא זה, הסיכון לילד חולה קטן ביותר. ביצוע של בדיקה אצל זוג שבו רק אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי עלול לגרום לחרדה מיותרת, במצב בו ימצא שהוא נושא את המחלה, כאשר למעשה אין יכולת לבדוק נשאות בבן הזוג השני"
    למה בעצם אי אפשר לבדוק נשאות אצל בן הזוג?
    מה עושים בהריון? האם בדיקת מי שפיר רלוונטית? איך יודעים שהעובר אינו חולה?
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    נמלין מיופאתי

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • נמלין מיופאתי - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    06/10/2013

    יש הבדל בין בדיקה סקירתית ובדיקה אבחנתית. בדיקה סקירתית מבוססת על מוטציות שכיחות. בעדה לא אשכנזית אין מוטציה שכיחה לכן אין בדיקה סקירתית. לעומת זאת בדיקה אבחנתית דורשת ידע על מקרה בכלל לבדוק את המוטציה. בבן זוגך אני מניח שאין מקרים במשפחה. בדיקת מי שפיר עושים רק אם שני בני הזוג נשאים. למידע נוסף יש לפנות ליעוץ פרטני.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו