נשאות לקוניקסין ובדיקת ריצוף גנטי

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • נשאות לקוניקסין ובדיקת ריצוף גנטי
    רינת
    05/12/2013

    שלום,
    אני הולכת לקראת תהליך הזרעה מתורם זרע.
    בבדיקות גנטיות שביצעתי נמצאתי נשאית בגן אחד למחלת connexin 26/30 (מוטציה 26/35delG) וגן אחד תקין. לא ביצעתי ריצוף אלא נבדקו רק 4 מוטציות. תורם הזרע נבדק ונמצא תקין במוטציות הידועות.
    ההיסטוריה במשפחתי אינה ידועה לי אולם כיום במשפחתי המורחבת : ל-3 בני דודים , מדודים שונים, נולדו ילדים עם ליקוי שמיעה.
    הבנתי שבכדי להיות בטוחה שהילד/ה העתיד להיוולד לא יסבול מליקוי שמיעה עלי לשלוח את התורם לריצוף גנטי בכדי לבחון שאינו נשא של מוטציות לא ידועות - וכאן השאלות:
    1.למה לעשות ריצוף לתורם ולא לי ?
    2. האם נדרש ריצוף גם לקוניקסין 26 בפני עצמו וגם לשילוב עם 30 ?
    3. היות ולא ידוע לי מה מקור ליקוי השמיעה במשפחה, איזה עוד בדיקות עלי לעשות על מנת למזער את הסיכון של הולדת ילד/ה חירש או כבד שמיעה?
    תודה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • נשאות לקוניקסין ובדיקת ריצוף גנטי - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    08/12/2013

    1. ידוע שיש לך מוטציה. המטרה הינה לחפש מוטציה נדירה אצל התורם
    2. יש לבדוק בעומק את התורם לאותו גן שיש לך מוטציה
    3. בדיקות נוספות תלויות באבחנה רפואית מדויקת לכן יש לגשת ליעוץ/אבחון רפואי/גנטי פרטני

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו