sma

שלום ד"ר
קיבלתי תשובות הסקר הגנטי.
למיטב הבנתי הכל תקין חוץ מהתשובה של ה-SMA ובה כתוב:
"בבדיקת דנ"א שבוצעה מדגימת דם, נמצא שאינך נשאית של המוטציה שנבדקה. בבדיקה נמצא מספר עותקים תקין (2 או יותר) של אקסון 7 בגן SMN1.
מהימנות הבדיקה הינה 90%.
הסיכון ללידת ילד חולה SMA, על פי תוצאת הבדיקה, הינו פחות מ-1:100,000.
הבדיקה בוצעה בשיטת MLPA בה נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN1.
משמעות השינויים באתרים אלו אינה ברורה, ולכן אינם מדווחים".
האם על בן זוגי להיבדק גם לנשאות גן הSMA?
האם מבחינת השכיחות היא תקינה? מה הנורמה?

תודה רבה