נשאות למחלת נמאליין בסקר גנטי

שלום

לקראת תכנון הריון, בבדיקת סקר גנטי מקדימה נמצאתי נשאית למחלת נמאליין עם המוטציה R2478-D2512del.
בעלי נבדק ולא נמצא נשא למוטציה זו.

היועצת הגנטית הסבירה לנו שעדיין יש לנו אפשרות לפנות באופן פרטי למעבדה גנטית ולרצף את כל הגן של בעלי לאיתור מוטציות נוספות. היא אמרה שזו לא המלצה גורפת של משרד הבריאות וזו רק אפשרות שאנו יכולים לשקול.
היא הסבירה שלא תמיד לתוצאות יש משמעות קלינית ברורה ולפעמים כן.

אני מבקשת להבין מה הסיכוי או הסיכון לכך שבמידה ובעלי ימצא נשא למוטציות אחרות בגן זה - ואכן העובר העתיד ירש מוטציות ממני ומבעלי - הדבר יוביל למחלה.

ובנוסף, אם נוותר על ריצוף הגן של בעלי, האם בדיקת מי שפיר בשילוב סריקה בצ'יפ גנטי יכול לתת מענה לכך שהעובר חולה.

תודה
דנה