בדיקת גנטית לילד

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

בדיקת גנטית לילד
אלונה
04/03/2014

שלום בני בן השלוש אובחן כאוטיסט ולמרות שעשינו לו המון בדיקות כולל ציפ גנטי לא מצאו סיבה לאוטיזם . המליצו לי לעשות לו בדיקת שנקראת whole exome שעלותה מאוד יקרה. הסיבה שאנו שוקלים לבצע לו את הבדיקה היא בגלל שאנחנו רוצים להביא עוד ילד . השאלה היא עד כמה הבדיקה באמת יכולה לתת תשובה האם מה שיש לילד הוא תורשתי או מקרה חד פעמי שקרה רק לילד ולא יקרה בהריון נוסף ? אני ממש מפחדת שיוולד לי עוד ילד אוטיסט ולכן אני מנסה לעשות כל בדיקה אפשרית אבל צד שני גם לא רוצה לזרוק כסף על משהו שלא ייתן לי תשובה מספקת . תודה

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
בדיקת גנטית לילד

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
בדיקת גנטית לילד - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
09/03/2014

רוב הילדים עם ASD הגורם אינו ידוע. מה שכן ידוע שיש נטיה משפחתית אבל ברוב המקרים לא מדובר בגן מסוים שניתן לזהות. ככלל יש מחקר רב בחיפוש אחרי הגורם לאוטיזם ומלבד מקירם מסוימים, ברוב המקרים אין בדיקה בהיריון. Whole exome הינה טכניקה חדשנית שדרכה קיימת אפשרות שינויים גנטיים שאין אפשרות לזהות בבדיקות רגילות. קיימת אפשרות (כמה גדולה גם לא ידוע לצערי) שתמצא מוטציה ספציפית אבל גם קיימת אפשרות שלא תמצא מוטציה או יותר בעיתי, ימצא שינוי גנטי שמשמעותו אינו ידוע. לפני שעושים הבדיקה לקבל יעוץ פרטני.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום