לד"ר לב

המיטוכונדריות הן ספק האנרגיה של התאים בגוף. מדובר בחלקיקים תוך תאיים שבתוכם נוצרות מוליקולות ה ATP המשמות לאנרגיה. בכל תא בגוף יש מספר רב של מיטוכומדריה ובכל מיטוכונדריה יש מסםר מוליקולות של DNA מעגלי השונה מהDNA הנמצא בגרעין.
המחלות המיטוכונדריליות מתאפינות בפגיעה במערכות הזקוקות לאנרגיה כמו הלב, ראיה שמיעה, מערכת השרירים והמח. ישנן מחלות מיטוכונדריליות רבות, חלקן גורם לפגיעה רבמערכתית וחלקן יכול להתבטא למשל רק בעוורון או רק בבעיית שמיעה.
המיטוכונדריות מועברות לצאצאים רק דרך האם.
המחלות יכולות לעבור במספר צורות תורשה מכיוון שחלבוני המיטוכונדריה מקודדים בחלקם הקטן ע"י ה DNA המיטוכונדרילי וברובם ע"י ה DNA הגרעיני.