שאלה ותודה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • שאלה ותודה
    רויטל
    29/04/2014

    שלום.....
    ובכן שאלתי היא כזאת, לפני כשנה וקצת אובחן בני עם תסמונת פראדר ווילי, עקב דיזומיה חד אימהית
    שאלתי היא כיצד אני יודעת שאין בעיות עם כרומזומים נוספים אצל בני?
    שמעתי שיש דבר שנקרא טרסלוקציה ? מה זה אומר? וכיצד אני יודעת שלבן שלי אין את המצב הזה בדמו
    אציין כי נעשתה בדי'קה בבהח הדסה בירושלים, שמציינת כך:
    בוצעו הבדיקות הבאות:
    דגם המתילציה בלוקוס SNRPN פרגמנט אמהי בלבד (pcr)
    סגרגציה של סמנים פולימורפים באיזור PWS/AS
    תרומה אמהית בלבד
    סגרגציה של סמנים פולמורפים מחוץ לאיזור PWS/AS
    תרומה אמהית בלבד

    מסקנה-אושרה אבחנת PWSכתוצאה מדיזומיה אמהית
    ואז מצויין למטה שתמיד מומלץ לבצע בדיקת קריוטופ....

    סליחה על אורך השאלה..והאם אני יכולה להסיק שחוץ מהPWS יתר הכרוזמוים תקינים?
    תודה רבה לך

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    שאלה ותודה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה ותודה - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    01/05/2014

    בדרך כלל עושים אבחון karyotype לפני מבחן מתילציה. אם קריוטיפ תקין אין טרנסלוקציה. אם את לא בטוחה יש להתיעץ עם המכון שביצע את האבחנה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו