תוצאות בדיקת CMA - צ'יפ גנטי

שלום,

עשיתי לבני בן שנתיים פלוס את בדיקת הצ'יפ הגנטי - יש לציין שהוא נולד פג בשבוע 35+5 במשקל 1377 גרם.

תוצאת בדיקת CMA תקינה, זכר

האנליזה בוצעה בצ'יפ מסוג: Oligo'S של חברת Bluegnome מסוג Cytochip ISCA 8x60Kv3.2 אשר כולל אזורים סב-טולמרים, פריצנטרומרים ואזורים של תסמונות גנטיות מוכרות.

לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזולית באתרים החדועים כמזיקים ו/או גורמים לתסמונת גנטית ספציפית ידועה. שינויים פולימורפים או שינויים שמשמעותן עדיין אינה ברורה חד משמעית מפורטים להלן >

מיקום ציטוגנטי > 17Q21.32->17Q21.32

סוג השינוי > חסר

גודל מקטע > 6.2KB

קואורדינטות > 45,384,757 -> 45,378,531

גנים באזור ITGB3(173470) < (OMIM)

קטגוריה > UNK, Likely benign

* מיקום גנומי ע"פ GRCh37

בסיכום: הבדיקה אינה מעידה על שינויים כרומוזוליים הקשורים בסבירות גבוהה בליקוי או תסמונת גנטית או נוירו התפתחותית.

רציתי לדעת מה זה המקטע החסר? האם המקטע החסר מעיד על משהו שיש צורך בהתייחסות אליו וטיפול כלשהו?

מודה לך מראש על התשובה :)

יום טוב.