שלילת תסמונת מרפאן

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

שלילת תסמונת מרפאן
מרינה
21/05/2014

שלום
בן שלי בן 14. בריא. עברתי איתו בירור עקב אצבעות רגליים וידיים ארוכות וגמישות יתר. במבנה שלו הוא רזה וגובה תקינה לגילו. בדיקת עיניים ,אקו לב תקינים. ואף מהרופא לא אובחו אותו כי משהו חריג למרות העצבאות ארוכות מהרגיל. השאלה שלי העם על סמך בדיקות תקינות אפשר לשלול מרפאן ולהגיד שפשוט מבנה גוף כזה והעם יש איזה שהו בדיקה דם לגילוי תסמונת מרפאן. לפני מספר שנים הינו ביעוץ גנטי והוא גם לא אמר חד משמעי כלום חוץ מי שאולי רקמת חיבור קצת שונה וזה משמסביר גמישות. ואין שום אבחנה סופית. איזה בדיקה גנטית אפשר לעשות לצורך לדעת חד משמעי אים הכל בסדר.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
שלילת תסמונת מרפאן

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
שלילת תסמונת מרפאן - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
22/05/2014

יש בדיקה גנטית (DNA) אבל ככל שידוע לי לא זמין בארץ. הסיבה היא שתסמונת Marfan בד"כ מאובחן קליני. אני ממליץ לעקוב אחרי לב ועיניים, הם האיברים המושפעים בעיקר בתסמונת זו.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום