בקשר לבדיקות גנטיות

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בקשר לבדיקות גנטיות
    מיכל
    27/05/2014

    בס"ד
    לכבוד ד"ר לודר,
    שלום רב.
    רציתי בבקשה לשאול, לאחיינית שלי ולבעלה יש גן שנקרא קונקסין 26.
    יש להם ילד עם בעית שמיעה. הוא עשה ניתוח שתל. חוץ מהם לא ידוע על אנשים נוספים בכל המשפחה המורחבת, שיש להם את הגן הזה.
    יש לי כמה שאלות.
    1)האם כדאי שהילדים שלי, שהם בני דודים של האחיינית, שהם בגיל עשרים פלוס, יבדקו בשביל הגן הזה?
    2)התקשרתי למכון שעושה בדיקות כאלה, בתשלום, ונאמר לי שהם צריכים את המסמך של האחיינית שלי שמסביר איזה קונקסין26 זה, כי ישנם כמה סוגים. בתי רצתה לעשות את הבדיקה של connexin 26 כאמור, בתשלום. לא כל כך נעים לנו לבקש את המסמכים מהאחיינית, האם זה לא מספיק רק לבקש שיעשו את הבדיקה לגן הזה? האם חייבים לדעת איזה סוג בדיוק? אמרנו קונקסין 26, כי כך האחיינית ספרה, שזה שם הגן.
    בסיכום:
    האם כדאי בכלל לבדוק בשביל הגן?
    האם לא מספיק לאמר לבן אדם שעובד במכון שלגן קוראים קונקסין 26, וחייבים להביא את המסמכים שמעידים על כך, כי אכן ישנם כמה סוגים של הגן הזה, או שזה לא נכון?
    בכבוד רב
    מיכל

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בקשר לבדיקות גנטיות

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בקשר לבדיקות גנטיות - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    10/06/2014

    1. כן
    2. קונקסין 26 הינו גן. יתכן מוטציות שונות. בבדיקה סקירתית לא בודקים כל מוטציה רק השכיחים. לכן כדאי להביא פירוט על הבעיה הספציפית של המטופל.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו