שאלה

זו מחלה תורשתית רצסיבית השכיחה ביהודים יוצאי אגן הים התיכון.
הצורה הקלאסית של קדחת ים תיכונית (FMF) מתאפיינת בעיקר בהתקפים חוזרים של חום המלווה בדלקת של קרומי הבטן (מתבטא בכאבי בטן), או בדלקת של קרומי הריאה (מתבטא בכאבים בחזה בעת שאיפה עמוקה של האוויר לבית החזה), או קרומי הפרק (מתבטא בנפיחות, אודם וכאב של הפרק המעורב – בד"כ הקרסול או הברך). ההתקפים הללו נמשכים 24-48 שעות וחולפים מעצמם. תדירות ההתקפים משתנה מאחת לשבוע עד אחת למספר חודשים ואף אחת למספר שנים. עם טיפול תרופתי יום יומי בכולכיצין התקפי ה-FMF פוחתים או אף חולפים ברוב הגדול של החולים. רק ב-5% מהמקרים אין תגובה לטיפול – גם אז מומלץ להמשיך בו שכן הטיפול מגן מהסיבוך הכיליתי

האם נעשתה אצלך בדיקה גנטית?