נשאות CF +מוטציה

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

נשאות CF +מוטציה
רוני
15/07/2008

שלום רב, בן 28 בריא, עם חוסר דו"צ בצינוריות הזרע. במסגרת בירור גנטי נמצאתי נשא למוטציה F508del לגן לCF , ובנוסף אותר הפולימורפיזם 9T/5T באינטרון 8 של הגן. אבקש התיחסותך לנקודות הבאות: 1)האם אני מוגדר כנשא, או כחולה עם ביטוי מינימלי? 2)האם ייתכנו אצלי ביטויים נוספים? 3) האם ייתכן ש-2 הממצאים מקורם באותו הורה, או ששני ההורים בהכרח נשאים? 4)האם תתכן הופעה דה נובו של הממצאים או שבהכרח הורי ירשו זאת מהוריהם? 5)האם אשתי צריכה לעבור בירור מורחב ל-CF, הכולל גם 5T? תודה רבה!

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
נשאות CF +מוטציה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
CF
ד''ר דורית לב
20/07/2008

1. אתה נשא.
2. קרוב לודאי שלא יהיו לך תסמינים נוספים.
3. יתכן ש-2 הממצאים מקורם באותו הורה,אבל יותר סביר להניח שכל הורה הוריש שינוי אחר. לכן הם בהכרח נשאים
4. קרוב לודאי שהם ירשו זאת מהוריהם כך זה ברוב המחלות הרצסיביות אבל יכול להיות שאחת מהן היא מוטציה דה נובו
5. אשתך צריכה לעבור בירור למוטציות בגן ל CF בהתאם למוצא שלה. לא כולל 5T .

בהצלחה
דר' דורית לב

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום