שאלה

כל שינוי אשר קורה ברמה של ה DNA או הכרומוסום הוא גנטי, אבל לא כל שינוי כזה הוא תורשתי.
תורשתי הוא שינוי שמועבר לצאצאים ע"י הוריהם.
למשל: תסמונת דאון היא גנטית אבל לא תורשתית כי מדובר בתקלה שקורית ברמת הכרומוסומים בהריון ספציפי אבל זה לא שינוי שמעבר ע"י אחד ההורים.לכן, סכון החזרה הוא נמוך מאדץ
מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס תסמונת ה X השביר הן תורשתיות ובמקרים כאלה מדובר על סכון להישנות

דר' דורית לב

מחלה גנטית נגרמת כתוצאה של שינוי בחומר הגנטי שלנו. דוגמה אחד זה תסמונת דאון מחלה שיש בא תוספת של אחד הכרומוזומים (לכל אחד יש 46 כרומוזומים ובתסמונת דאון יש 47). זה לא אומר שזה עובר בתורשה. מחלה גנטית תורשתית זה מחלה שנגרמת כתוצאה של שינוי בחומר הגנטי שעוברת לצאצאים עם סיכונים שונים בכל הריון תלוי בסוג המחלה. בחלק הסיכון לכל הריון הוא 50%, בחלק 25% ובחלק פחות
ד"ר אלטרסקו גאונה