חולה CPT

CPT2 היא מחלה גנטית מטבולית הנגרמת משינוי באנזים שכתוצאה מזה סוגים מסוימים של שומנים לא מגעים לגופיפים בשם מיטוקונדריה. הגופיפים הללו זקוקוים לסוג הזה של שומנים ליצירת אנרגיה. עקב כך מופיע חולשת שרירים אחרי מאמצים . בדרך כלל במאמצים יש שבירות של סיביים של שרירים בהופעת חומר הנקרא מיוגלובין בשתן.
הטיפול הוא מניע ממאמצים קשים, מניעת מצבים של צום וניתן לקחת L carnitine
מומלץ לעבור בירור גנטי לפני שאתה מביא צעצעים . המחלה מורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית זאות אומרת שדרושים שני עותקים לא תקינים של הגן כדאי לגרום למחלה. אם אתה חולה אז יש לך שני עותקים לא תקינים ותמיד תעביר עותק אחד ל צעצעים כך שכולם יהיה נשאים אך לא חולים. בשביל זה דרוש שהבת זיג לא תהיה נשאית לשינוי בגן הגורם למחלה. ניתן לבדוק את הגן-אפשר לפנות לאחד המכונים הגנטים.

ד"ר גאונה אלטרסקו

איפה אני יכול לקבל מידע על המחלה(CPT2)?באינטרנט?רופא מומחה? תודה רבה

האם קיימת אפשרות לעשות בדיקת רצף של הגן CPT2 בישראל
ואם כן - היכן
תודה, תודה

שלום
היתי מנשה במכון גנטי בבית חולים ולפסון או הדסה עין כרם

שלום
מדובר במחלה קלה שהרבה פעמים לא יודעים שיש לנו אותה. מה מתבטא בכאבי שירירם במאמצים גדולים וצום. אין טיפול לריפוי אך מומךץ להמנע ממאמצים גדולים וצום