sma

כאשר רק אחד מבני הזוג נשא לSMA הסיכון ללדת ילד חולה הוא קטן מאוד כתוצאה משינוי בגן אצל הבן זוג שלא התגלה בבדיקה או שינוי חדש אצל העובר בנוסך למוטציה שכבר ידוע אצל אחד מבני הזוג. בדרך כלל בגלל שהסיכון לילד חולה בSMA כאשר רק אחד מההורים נשא הוא קטן אין אינדיקציה לעשות מי שפיר רק מסיבה זו על חשבון מסרד הבראות
אם את רוצה לעשות בכל זאות מי שפיר , במי שפיר ניתן לראות אם העובר קיבל העותק התקין או הלא תקין מהבן זוג הנשא. בנוסף במי שפיר אם מדובר בעוד שינוי של חסר בגן (השינוי הנפוץ) שמסיבה כלשהיא התפספס בבדיקה של הנן זוג גם זה יהיה אפשר לזהות. אך אם הבן זוג שקיבל תוצאה שלא נשא בעצם נשא של שינוי קטן שלא ניתן לזהות בבדיקה שיגרתית אותו שינוי אלול להתפספס גם בבדיקת מי שפיר.
כמו שאמרתי ס"כ הסיכון ללדת ילד חולה בSMA כאשר רק אחד מבני זוג נשא הוא קטן

האם אפשר לבצע בדיקה נוספת (אפילו באופן פרטי)שבה כן יהיה ניתן לראות את שינווים בגן אצל בן הזוג שנמצא שאינו נשא