ערב טוב

שלום דוקטור, ילדתי לפני חודשיים וחצי בן מקסים, בבדיקת ביה"ח לPKU נמצא שיש לו רמת פנלין 5 מאז אנו מבצעים פעם בשבועיים בדיקת דם למדידת הרמה -ברוך השם מאז ועד היום הרמה יורדת וכעת נמצאת על 3. שאלתי היא, הרופא ביקש שאני אבצע גם בדיקת דם גוטרי, והרמה שלי הייתה 1-כלומר רמה תקינה , הכיצד ייתכן שהעברת המחלה נעשית בגלל שאנו ההורים נשאים, אם הרמה שלי היא בטווח הנורמה? אני רוצה להתחיל לבצע ברור גנטי על מנת לבדוק האם אני ובעלי נשאים, ומה עלינו לעשות בנוגע להריונות הבאים... אשמח אם תוכלי לכוון אותי למי לפנות, ובכלל לאיזה רופא מקצועי אני צריכה לפנות, לגנטקאי או למתמחה במחלות מטבוליות ,ומה עלי לעשות בנדון? בנוסף נמצא כי לילד יש G6PD האם ישנה בדיקה שבודקת את רמת החומרה של החוסרף, כלומר עד כמה מסוכן לילד להיות בקרבת "הדברים האסורים",פול,נפטלין וכו. תודה רבה וערב טוב.