X שביר

X שביר היא מחלה בתאחיזה לכרומוזום X זאות אומרת בנות נשאיות יכולות ללדת בנים חולים. הסיכון ללידת בנים חולים הוא לפי מספר ההזרות. X שביר היא מחלה מיוחדת הנגרמת במספר חזרות של 3 אותיות גדול מהתקין. עד 54 חזרות זה תקיןץ מעל האשה נשאית וככל המספר חזרות יותר גדול זה יכול להתפרץ במיוחד אצל בנים לגודל מעל 200 ואז זה גורם לפיגור שיכלי. אשה עם 100 חזרות עם תעביר לצעצע את הX החולה תמיד שיתפרץ אפילו לבנות.
גם הנשים הנשאיות יכולות לסבול מהפסקת מוקדמת של המחזור

שלום רב, היום גיליתי שאני נשאית של X שביר. בעוד חודשיים אהיה בת 35, לפי הייעוץ הגנטי שקיבלתי היום, הבנתי שלפי הסטטיסטיקה אחרי 35 יהיה לי קשה להביא ילדים, או ליתר הדיוק אני לא אהיה פוריה יותר, זה אמור להתרחש בגילאים 35 ל-40. כיום אני בהריון הראשון שלי, בשבוע ה-19+2. יש לי שתי שאלות: 1) האם אפשר להוציא ביציות מגופי ולהקפיא אותן, וכשארצה אפשר יהיה לעשות הפריה עם הזרע של בעלי? 2) האם אפשר להוציא ביצית שנושאת את האיקס התקין ולא את האיקס השביר? תודה מראש, אושרת.