בדיקה מטבולית לחומצות אורגניות

שלוםך
אין בעיה מטבולית אחד יש מגבן רחב של מחלות מטבוליות חלק שניתן לטפל וחלק לא. קןדם כל התוצאה את אומרת "גבולית" בדרך כלל זה לא משמעותי,לפעמים צריך לחזור על זה מספר פעמים
הית אצל גנטיקאי? עשיתם בדיקת SMA (זה בדיקת נשאות של בדיקות סקר שממליצים בהריון?) להיפוטוניה יש הרבה מאוד סיבות וחוץ מהתפתחות הילד חשוב מאוד להגיע לגנטיקאי. גם לא לשכח שיכול להיות שזה יעבור ואין לזה משמעות אבל זה אחרי ששוללים מחלות שיכולות לגרום להיפוטוניה

תודה על התגובה המהירה, במהלך ההריון לא ביצעתי בדיקות גנטיות. זהו ילדנו החמישי, בעבר היינו בייעוץ גנטי , עשינו בדיקות רגילות להריון אבל לא בדיקות גנטיות- לא היה צורך מסויים , עשינו בדיקות שהמליצו לנו. בסוף דצמבר יש לנו בדיקת MRI -ונראה מה בהמשך. לא ברור מדוע יש היפוטוניה- תנועות עובר היו תקינות בהריון, כמות מי שפיר הייתה תקינה, והוא נולד בניתוח קיסרי בשבוע 37 במשקל 2465. (הוא נולד קטן- כל הערכות המשקל היו תמיד שבועיים שלוש פחות) יתכן שהוא נולד שבוע 35-34. אז מדוע יש היפוטוניה?