לד"ר גאונה אלטרסקו שלום

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • לד"ר גאונה אלטרסקו שלום
    ליאת
    31/12/2008

    אני מודה לך מאוד על תשובתךלפני מס' ימים ולשאלתך אני ממוצא אשכנזי מלא ובעלי חצי אשכנזי חצי סורי עברנו את הבדיקות" טאי זקס , מוקוליפודיזיס ,אנטי טרפסין , בלום ,פנקוני,דיסאוטומוניה משפחתית,CF,קנוון,נימאן פיק A B, שביר X , גושה ולאחרונה SMA. בהתייעצות טלפונית עם יעוץ גנטי נאמר לי שיש עוד בדיקת החרשות , גליקוגן ,תסמונת אשר ועוד בדיקה שאינני זוכרת את שמה. ושוב לשאלתי האם יש צורך לעשות גם את הבדיקות הנ"ל? מה השכיחות שלהן? וכמה מכלל האוכ' עושים אותן בכלל? תודה מראש על תשובתך ליאת

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות סקר

    ד''ר גאונה אלטרסקו
    01/01/2009

    שלום
    נכון יש עוד כמה בדיקות : Maple syrup disease, Usher, Glycogen type 1, Nemaline myopathy. הם מחלות חמורות ללא טיפול רק שהשכיכות של נשאות היא יותר נמוכה מאשר רוב הבדיקות שעשיתם. כ1/3 מהאנשים מבצעים אותם
    בנוסף יש עוד בדיקה לחירשות שגם ניתנת לעשות (קונקסין) רק שבמקרה הזה יש טיפול עם הילד נולד חירש על רקע נשאות ב קונקסין

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו