בדיקה גנטית

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקה גנטית
    איילת
    04/02/2009

    שלום ד"ר! יש לי ילד בן 2.9 הוא נולד עם טונוס שרירים חלש והיקף ראש קטן. אנחנו בטיפול גנטי ואומרים שיש לו תסמונת ולא יודעים איזה לקחו לו בדיקת דם קריוטיפ high resolution יותר דגש על 18q והרופא המליצה לעשות בדיקה בחו"ל CGH microarray בשביל לברר אבחנה זו microdeletion syndromes 1 .אני רוצה לדעת מה זה בדיוק שתי הבדיקות? 2. כמה אחוזים אני יכולה לקבל לגבי אבחנה מדויקת בבדיקה שבחו"ל 3 . מומלץ לעשות את הבדיקה אני רוצה את דעתך. תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקה גנטית

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית

    ד''ר גאונה אלטרסקו
    06/02/2009

    שלום ושליחה מצתי את השאלה
    בחשד לתסמונות גנטיות לא ברורות נהוג היום לעשות בדיקה של CGH שבודקת הרכב הכרומוזומים בצורה יותר יסודית מבדיקת קריוטופ רגילה. אם מוצאים שינוי אשפר לראות אם זה התרחש חדש אצל הילד או מורש.
    קשה לי להגיד מהסיכוי למצא שינוי בבדיקה הזו זה בערך 20% תלוי גם איך שהילד נראה ומה החשד. האמת שאם עושים את הבדיקה יש לך בפנים גם את כרומוזום 18 . אם הבדיקה של כרומוזום 18 ממומנת עם התחיבות כדאי להתחיל איתה בגלל שלא יעלה לך כסף ואם זה שלילי ללכת לCGH

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו